Tudo sobre a Doença de Canavan ou Síndrome Kanavam
Fatos sobre a Doença de Canavan
- Doença de Canavan, também conhecida como Síndrome Kanavan é uma desordem neurológica associada com o gene que resulta em degeneração de tecido cerebral.
- A causa da doença de Canavan é uma doença genética que faz oligodendrócitos permanecerem imaturos e depois morrerem, assim, não completam a síntese das bainhas de mielina. A mutação é no gene que sintetiza uma enzima chamada aspartoacilase.
- Os sintomas da doença de Canavan geralmente aparecem durante os primeiros 3 a 6 meses de vida e, infelizmente, progreden rapidamente. Os sintomas incluem falta de desenvolvimento motor, o tônus muscular anormal, dificuldade de alimentação, e um anormalmente grande cabeça que tem o controle muscular pobre. Algumas crianças desenvolvem paralisia, cegueira, e / ou perda de audição. Essas crianças geralmente não são ativas e aparecem apáticas.
- Infelizmente, não existe cura ou tratamento para a Doença de Canavan definitivamente. O tratamento é sintomático e de suporte.
- A morte geralmente ocorre antes dos 10 anos, embora algumas crianças possam sobreviver até as adolescência e início dos 20 anos. O prognóstico é pobre.
- A investigação está em curso. O gene para a doença tenha sido localizado e há modelos animais para esta doença. A transferência de genes para o cérebro, a terapia metabólica para fornecer um metabólito em falta (de etilo), e a terapia de enzima produziram alguns resultados encorajadores.
O que é a doença de Canavan?
Doença de Canavan é uma desordem neurológica ligada genética em que o cérebro degenera em tecido esponjoso crivado com espaços microscópicos cheios de líquido.
O que causa a doença de Canavan?
Síndrome Kanavan foi classificada como em um grupo de desordens genéticas conhecidas como as leucodistrofias. Pesquisas recentes indicaram que as células do cérebro responsáveis por fazer bainhas de mielina, conhecidas como oligodendrócitos, não podem concluir corretamente esta tarefa fundamental do desenvolvimento. Bainhas de mielina são o invólucro adiposo e que funcionam como isoladores em torno das fibras nervosas no cérebro, bem como fazem o fornecimento de suporte nutricional para as células nervosas. Na doença de Canavan, muitas oligodendrócitos não amadurecem e morrem deixando as projeções de células nervosas conhecidas como axônios vulneráveis e incapazes de funcionar adequadamente. Doença de Canavan é causada por uma mutação no gene para uma enzima chamada aspartoacilase, que atua de modo a quebrar o produto químico concentrado no cérebro conhecido como N-acetil-aspartato.
Quais são os sintomas da doença de Canavan?
Os sintomas da doença de Canavan geralmente aparecem nos primeiros 3 a 6 meses de vida e progridem rapidamente. Os sintomas incluem falta de desenvolvimento motor, dificuldade de alimentação, tônus muscular anormal ( fraqueza ou rigidez), e uma cabeça anormalmente grande, mal controlada. Paralisia, cegueira, ou perda auditiva também podem ocorrer. Crianças são caracteristicamente tranquilas e apático.
Embora a Síndrome Kanavan possa ocorrer em qualquer grupo étnico, é mais frequente vista entre os judeus Ashkenazi do leste da Polônia, Lituânia e Rússia ocidental, e entre os sauditas. S
Síndrome Kanavan pode ser identificada por um simples teste de sangue pré-natal para verificar a enzima em falta ou mutações no gene que controla aspartoacilase. Ambos os pais devem ser portadores de um gene defeituoso, a fim de ter uma criança afetada. Quando ambos os pais transportam a mutação do gene Canavan, há uma chance de um em quatro (25%) que a criança será afetada com a doença de Canavan.
Existe algum tratamento para a doença de Canavan?
Doença de Canavan causa atrofia cerebral progressiva. Ainda não há cura, nem é um curso padrão de tratamento. O tratamento é sintomático e de suporte.
Qual é o prognóstico para a doença de Canavan?
O prognóstico para a Síndrome Kanavan é pobre. A morte geralmente ocorre antes dos 10 anos, embora algumas crianças podem sobreviver em sua adolescência e juventude.
Que pesquisas estão sendo feita sobre a doença de Canavan?
O gene para a doença de Canavan foi localizado. Muitos laboratórios oferecem triagem pré-natal para esta doença para as populações em risco. Os cientistas desenvolveram modelos animais para esta doença e estão usando os modelos para testar estratégias terapêuticas potenciais. Três estratégias estão atualmente sob investigação:
- a transferência de genes para o cérebro, de modo a substituir o gene mutado para a enzima;
- terapia metabólica para fornecer um metabolito essencial em falta (etilo);
- terapia onde a enzima aspartoacilase é concebida para ser capaz de entrar no cérebro e é injetada no fluxo de sangue.
Resultados encorajadores foram obtidos utilizando estas estratégias.
Por Jon Glass, MD; American board of Psychiatry and Neurology
Via Medicine Net
Referências "NINDS Canavan Disease Information Page." National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 13 June 2013.
